Hội chứng Cowden thuộc nhóm PTEN hamartoma tumor syndrome, có thể gây nhiều tổn thương lành tính và làm tăng nguy cơ một số ung thư. Một ca bệnh được Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 công bố năm 2024 cho thấy giá trị của việc nhận diện dấu hiệu gợi ý và theo dõi phù hợp.
Tháng 9/2024, Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 công bố một trường hợp nam giới 37 tuổi được phát hiện nhiều polyp dạ dày cùng các tổn thương ngoài da. Sau nội soi, sinh thiết và đánh giá tổn thương, bệnh viện nhận định các đặc điểm lâm sàng và giải phẫu bệnh phù hợp với hội chứng Cowden.
Điều gì được phát hiện ở người bệnh?
Theo báo cáo của Bệnh viện 108, người bệnh trước đó sinh hoạt bình thường và có một số khối u mềm ngoài da tăng dần trong khoảng 10 năm. Sau khi người cha qua đời vì ung thư đại tràng, người bệnh đi kiểm tra sức khỏe và được phát hiện nhiều polyp dạ dày kích thước khoảng 0,2–1,4 cm cùng tổn thương glycogenic acanthosis ở thực quản.
Một số polyp có nguy cơ được cắt và sinh thiết; kết quả giải phẫu bệnh được báo cáo là hamartoma. Các khối ngoài da được phẫu thuật khảo sát có hình ảnh phù hợp với u xơ bì.
Hội chứng Cowden là gì?
Cowden syndrome là một biểu hiện trong nhóm PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS). Theo GeneReviews cập nhật năm 2026, PHTS đặc trưng bởi tổn thương da và niêm mạc, đầu lớn ở nhiều người bệnh, polyp đường tiêu hóa và tăng nguy cơ một số khối u lành tính cũng như ác tính.
Chẩn đoán PHTS về mặt di truyền được xác lập khi tìm thấy biến thể gây bệnh dòng mầm ở gen PTEN. Vì vậy, không nên chỉ dựa vào việc có nhiều polyp hoặc nhiều u ngoài da để tự kết luận mắc Cowden.
Nguy cơ ung thư nào cần được chú ý?
Người có PHTS có nguy cơ tăng đối với ung thư vú, tuyến giáp, nội mạc tử cung, thận, đại trực tràng và một số ung thư khác. GeneReviews ghi nhận polyp đường tiêu hóa rất phổ biến ở những người PHTS đã được nội soi, và nguy cơ ung thư đại trực tràng tăng so với dân số chung.
Vì sao theo dõi định kỳ quan trọng?
Người được xác định mắc PHTS cần kế hoạch theo dõi cá thể hóa, thường có sự phối hợp của di truyền học, tiêu hóa, nội tiết, ung bướu và các chuyên khoa liên quan. Nội soi đại tràng, theo dõi tuyến giáp, thận, vú và nội mạc tử cung có thể được chỉ định theo tuổi, giới, tiền sử gia đình và biểu hiện cụ thể.
Không nên tự áp dụng một lịch tầm soát chung cho mọi người chỉ dựa trên bài viết; hướng dẫn theo dõi có thể thay đổi theo tuổi và hồ sơ nguy cơ.
Khi nào nên nghĩ đến tư vấn di truyền?
Người có nhiều polyp đường tiêu hóa, nhiều hamartoma, các tổn thương da/niêm mạc đặc trưng, đầu lớn bất thường hoặc gia đình có nhiều người mắc các ung thư liên quan đến PTEN ở tuổi trẻ nên trao đổi với bác sĩ về khả năng được đánh giá di truyền.
Kết luận
Ca bệnh tại Bệnh viện 108 cho thấy một người có thể ít triệu chứng nhưng vẫn có các biểu hiện gợi ý hội chứng di truyền. Điểm quan trọng không phải là “u mọc chi chít” theo cách giật tít, mà là nhận diện tổ hợp dấu hiệu, xác định chẩn đoán phù hợp và xây dựng chương trình theo dõi lâu dài.
Lưu ý: Nội dung này chỉ nhằm mục đích cung cấp thông tin tham khảo, không thay thế chẩn đoán, tư vấn hoặc điều trị của bác sĩ, dược sĩ hay người hành nghề y tế có thẩm quyền.
